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 Hemofilia

Por: Sem Autor - 02/03/2017 - 23:07
Foto: Sem Autor

HEMOFILIA

A Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X, que se caracteriza pela deficiência do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B). Estima-se que a prevalência da Hemofilia A seja de 5-10.000 nascidos do sexo masculino e da Hemofilia B seja de 30-40.000 nascidos do sexo masculino. A Hemofilia A é mais comum que a hemofilia B e representa 80% dos casos.

As Hemofilias são transmitidas quase que exclusivamente a indivíduos do sexo masculino por mães portadoras da mutação em cerca de 70% dos casos (figura 1B). Porém, em cerca de 30% dos casos, a doença origina-se a partir de uma mutação de novo, ou seja, inicia-se a partir do indivíduo em que ocorreu a mutação, podendo tratar de pacientes isolados ou a ocorrência apenas entre irmãos, não existindo história familiar (figura 1E)

Filhas de homem com hemofilia serão portadoras obrigatórias (figura 1C). Apesar de muito rara, a hemofilia pode ocorrer em mulheres (figura 1F) em decorrência da união de um homem com hemofilia e uma mulher portadora.


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